жильбер

[lenazeka]

Здравствуйте, по результатам узи(дифузные изменения печени), результат биохим.крови( об.билирубин на 4 ед выше, прямой на 2 выше, остальное в норме), 10 лет, сказали ничего не делать и периодически проверяться, поставили болезнь Жильбера. Вопрос я знаю есть генетический платный анализ для определения болезни жильбера, есть ли смысл его сделать? просто это может не подтвердить эту болезнь которую нам ставят, значит надо будет искать другое что-то.

[ЕленаКалинина]

Проверяется ДНК пациента, точнее, ген УДФГТ.
При патологии выявляется полиморфизм UGT1A1. Этот ген обеспечивает выработку уридиндифосфатглюкуронидазы, которая участвует в глюкуранизации (то есть в захвате непрямого билирубина и связывании его, превращая в прямой, способный проникнуть в желчный пузырь).

Провести данное исследование можно в лаборатории Инвитро (стоимость около 4,5 тыс. рублей). Расшифровка результата генетического анализа проста: если в заключении написано UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 или UGT1A1 (TA)7/(ТА)7, то это значит, что синдром подтвердился.
Источник: https://vrbiz.ru/diagnostika/sindroma-zhilbera

[lenazeka]

Спасибо, а как вы лично, считаете, нужно ли сделать этот платный анализ?

[ЕленаКалинина]

думаю, что не стоит

[lenazeka]

Спасибо!